（本科普来自中国福利会国际和平妇幼保健院）

本期，我们来看一下↓↓

   1. 单亲二倍体是什么？

   单亲二倍体（uniparental disomy，UPD），是指正常二倍体个体体细胞里某对同源染色体或染色体上的部分片段全部只来源于父母中的一方。如果个体携带的两条同源染色体或片段皆来源于父亲，则称为父源单亲二倍体（paternal uniparental disomy，pUPD），反之，如果个体携带的两条同源染色体或片段皆来源于母亲，则称为母源单亲二倍体（maternal uniparental disomy，mUPD）。

   根据两条同源染色体的来源，可将单亲二倍体分为单亲异二体（heterodisomy，hUPD）和单亲同二体（isodisomy，iUPD）。

单亲异二体是指两条染色体来源于某一亲本的两条同源染色体，单亲同二体则是指两条染色体来源于某一亲本的一条染色体。

   单亲二倍体的发生率约为1:2000，但并非所有染色体上发生单亲二倍体时都会致病，只有涉及印记基因表达或者染色体隐性疾病时才会发病，发病率约为1:3500-1:5000。

   2. UPD的形成机制

   三体营救机制

   卵细胞减数分裂I期同源染色体未分离形成的二倍体卵细胞与正常的精子结合形成三倍体合子，之后通过三体营救机制丢失一条染色体形成了的二倍体细胞，如果丢失的染色体来源于卵细胞，就形成正常的二倍体细胞；如果丢失的染色体是来源于正常精子的染色体，那么就会形成异常的母源单亲二倍体。

   单体营救机制

   卵细胞减数分裂I期同源染色体未分离形成的空核卵细胞与正常的精子结合形成单倍体合子，之后通过单体营救机制来源于精子的染色体自我复制形成了的二倍体细胞，所形成的二倍体及父源单亲二倍体。

   完全性单亲二倍体可以发生于任何一条染色体上，也可以发生于整套染色体上，当发生在整套染色体时，可称为全基因组单亲二倍体（GWUPD），多见于完全性葡萄胎或胎盘间充质发育障碍。

   片段性单亲二倍体形成机制

   片段性单亲二倍体既可以发生在减数分裂期，也可以发生在有丝分裂期间。当其作为合子后事件时，早期胚胎的染色单体之间进行有丝分裂重组，形成片段UPD ，影响染色体的末端区域，一般会形成嵌合体。

   其他机制

   其他导致UPD的罕见机制包括受精后错误（通过体细胞重组或基因转换）、配子互补、衍生染色体的体细胞重组、染色体交换矫正和导致额外小标记染色体的三体校正。

   UPD也可以由染色体结构异常，如：罗伯逊易位、等臂染色体、相互易位、衍生染色体和倒位所致。（未完待续，下周我们接着科普UPD的其他知识）

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转载自公众号：国妇婴产前诊断中心

原作者：苏晓涵

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